Кемеровчанка собирает 150 млн на лечение редкой генетической болезни дочки

Через 4 месяца Мие Кузнецовой из Кемерово исполнится 2 года. Малышка появилась на свет 5 ноября 2019 года. Как рассказывает мама девочки Яна Кузнецова, это была ее первая беременность. Желанная и долгожданная. — Все протекало хорошо, не было даже токсикоза. У меня были платные роды с завотделением, оценка 8,5 по Апгар, частный педиатр первые месяцы, которая приходила к нам домой. Где-то месяцев до 11 у Мии было абсолютно нормальное развитие. А потом стали появляться вопросы. Мия изначально неправильно ставила стопы, и было видно, что ей тяжело подниматься. Нам ставили плосковальгусную стопу (включает три деформации стопы. — Прим. ред.), но говорили, что всё пройдет, если носить специальную обувь, — рассказывает NGS42.RU мама девочки Яна Кузнецова. Шкала Апгар — система быстрой оценки состояния новорожденного. Ребенок, получивший показатель до 7–10, находится в категории детей, о которых можно не беспокоиться. Идеальные 10 баллов встречаются редко. Первой тревогу забила бабушка Мии. Родители повели дочку к неврологу и ортопеду, а после — прошли курс массажа и побывали у мануального терапевта. И все медики родителей успокаивали: с ребенком всё хорошо, нужно просто немного подождать. Свои первые самостоятельные шаги Мия сделала в год и два месяца. Как рассказывает мама малышки, она могла сама сделать до 5 шагов. Спустя 30 дней вся семья Кузнецовых заболела ОРВИ. Потом еще раз. А дальше — коронавирус. В общей сложности вся семья болела 2 месяца. За это время малышка Мия перестала самостоятельно ходить. Родители заметили: даже за руку дочке тяжело даются шаги. — Мы были уверены, что это всё из-за болезней и у нее ослаб организм. Снова мануальный терапевт, затем ортопед. Ортопед сказал, что у Мии очень нестандартная походка, какой-то нетипичный случай, и в срочном порядке отправил к неврологу. И понеслось... Мы посетили нескольких хороших неврологов, никто не мог понять, в чём дело, поставили под вопросом миопатию мышц и отправили на госпитализацию в ПНО для уточнения диагноза, — продолжает рассказ Яна. После госпитализации девочку осматривали несколько врачей. Они собирались, обсуждали состояние здоровья Мии, приглашали профессоров, совещались. Параллельно девочке ставили различные уколы и проводили процедуры: УЗИ, МРТ головы и спины под наркозом, анализ крови. И как раз один из анализов медики отправили в Москву. Родителям же сказали: «У вашей дочери подозрение на СМА». Результаты анализов семье Кузнецовых пришлось ждать месяц. Родители верили, что с их дочкой точно ничего плохого произойти не может. Даже планировали после отрицательных результатов поехать в Москву на дополнительное обследование. Но 26 июня родители Мии получили результаты исследований. У девочки подтвердился диагноз — СМА 2-го типа. — Что такое СМА для нас? Это когда ты видишь, как дочка впервые кряхтит и залезает к тебе на кровать, как делает первые шажочки с очень довольным личиком, а потом раз... И шажочков всё меньше. Раз — и больше ни разу даже не поднимает ножку в попытке куда-то залезть. Раз — и каждая попытка встать на свои ножки становится неувереннее. Теперь нам говорят, что мы продолжим наблюдать, как наша дочка постепенно разучится стоять, возможно, сидеть, а потом глотать и дышать, — говорит Яна. Спинальная мышечная атрофия, или СМА, — генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются нейроны спинного мозга, нарастает мышечная слабость. Постепенно эта слабость приводит к полной атрофии мышц, внутренних органов, легких. Часто болезнь проявляется в возрасте одного-двух лет. Внешне здоровый ребенок внезапно перестает ходить, двигаться, медленно умирает. При этом умственные способности, интеллект остаются полностью сохранными. — Муж сорвался с работы и приехал домой, когда я ему сообщила результаты анализов. Мы проревели взахлеб, обнявшись прямо при дочке всего минут 15. Она ползала вокруг и не издавала ни звука. Потом подергала мужа за майку и улыбнулась. Больше мы ни разу не сидели и не рыдали. Вдруг мы поняли, что нельзя терять время, каждый день, что она будет ждать лекарства, может отнять у нее новый навык. Мы видели, как кормят таких деток через трубки, как принудительно отсасывают слизь из горла и вентилируют легкие. Мы решили, что не сможем смотреть на это. И не будем, — продолжает рассказывать девушка. В 2019 году был создан препарат, который может помочь Мие полностью выздороветь, — «Золгенсма» (Zolgensma). Но это лекарство вошло в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое — его стоимость 150 миллионов рублей. Производят его в Америке. В России препарат «Золгенсма» не зарегистрирован. Для лечения СМА в нашей стране предлагают препарат «Спинраза». Но он, как объясняет Яна, не лечит болезнь, а приостанавливает ее течение. И ставить его малышке придется всю жизнь. Каждые три месяца нужно приезжать в стационар и делать укол в спинной мозг. В то время как укол «Золгенсма» может помочь Мие полностью выздороветь. — Люди задаются вопросом: почему мы собираем такую астрономическую сумму? Давайте сравним эффективность действия этих препаратов. «Спинраза» — 51% случаев улучшения моторных функций, «Золгенсма» — 95%. В 2 раза более эффективное лечение! Что бы вы выбрали для своего ребенка уже после этих цифр? О какой реабилитации может идти речь, если ребенок будет всё время только вписываться и выписываться из стационара, отходить от укола, а мы думать: лишь бы в этот раз тоже всё прошло удачно и ничего лишнего в спинном мозге не задели! Сотни раз играть в лотерею с грустным концом — так себе перспектива, — говорит мама Мии. Именно поэтому родители приняли решение о запуске кампании по сбору средств на спасение Мии. В соцсетях семью Кузнецовых активно поддержали: только за первый день неравнодушные люди перевели им 6 миллионов 116 тысяч рублей. Всего же по состоянию на 30 июня для Мии уже собрано 21 846 896 рублей. Но это всего лишь 14% от нужной суммы. А пока родители малышки наблюдают, как с каждым днем их дочери всё тяжелее ходить. — Признаться себе, что эти слабеющие ножки, которые она иногда сидя поправляет руками, — это не ее детское развлечение, а она просто не может ими уже нормально двигать, ужасно. Наверное, сама она думает, что так и должно быть. Но возможно, в ее маленькой головке уже начинают появляться вопросы, почему у других деток получается, а у нее нет? Мы очень благодарны всем, кто нам помогает, несмотря ни на что. Вы делаете для нас то, что не может больше никто — дарите нам мечту. Мечту о маленьких ножках, топающих по дорожке рядом с нами, и об отсутствии в нашем доме приборов для вентиляции легких, пульсоксиметров и прочих не очень радужных приспособлений. У нас есть всего 4 месяца, чтобы собрать такую нереальную сумму и подарить Мие шанс ходить и жить полноценной жизнью, — говорит Яна. Сейчас семье Кузнецовых помогают не только финансово. С Яной связалась волонтер Анна Сотникова, которая полностью взяла на себя работу по распространению информации о сборе средств на лечение Мии. Как рассказывает Яна, кто-то предлагает сделать сайт, другие же предлагают посидеть с малышкой, пока родители занимаются другими делами. О Мие в своих аккаунтах в Instagram даже рассказали актриса Эвелина Блёданс, участник «Дома-2» Захар Саленко, популярная блогерша из Кузбасса Евгения Волкова, модель Наталья Горожанова и огромное количество блогеров. Кроме того, в Кемерово 2 июля в арт-пространстве «Клубма» пройдет благотворительное мероприятие для Мии: с 18:00 там будет фотоссесия, а в 19:30 выступит кавер-группа LUNA PARK. Все вырученные средства пойдут на лечение ребенка. В своем Instagram-аккаунте Яна отвечает на все вопросы, каждый день отчитывается о собранных средствах и делится состоянием здоровья Мии. Реквизиты для перечисления средств можно найти по ссылке. Ранее E1 писал, что в России всех новорожденных будут проверять на СМА. Уже к 2022 году программу скрининга малышей расширят до 36 наследственных и врожденных заболеваний. Такие поручения дал глава правительства Михаил Мишустин 15 июня 2021 года. Сейчас в федеральную программу включены только пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Среди новых диагнозов — спинально-мышечная атрофия.