Семья «У нас осталось 4 месяца»: история маленькой Мии, которую от редкой болезни может спасти 1 укол за 150 млн

«У нас осталось 4 месяца»: история маленькой Мии, которую от редкой болезни может спасти 1 укол за 150 млн

Родителям ребенка на данный момент удалось собрать 14% от необходимой суммы

Это фото было сделано год назад. Тогда семья Кузнецовых еще не знала, с чем им придется столкнуться

Через 4 месяца Мие Кузнецовой из Кемерово исполнится 2 года. Малышка появилась на свет 5 ноября 2019 года. Как рассказывает мама девочки Яна Кузнецова, это была ее первая беременность. Желанная и долгожданная.

— Все протекало хорошо, не было даже токсикоза. У меня были платные роды с завотделением, оценка 8,5 по Апгар, частный педиатр первые месяцы, которая приходила к нам домой. Где-то месяцев до 11 у Мии было абсолютно нормальное развитие. А потом стали появляться вопросы. Мия изначально неправильно ставила стопы, и было видно, что ей тяжело подниматься. Нам ставили плосковальгусную стопу (включает три деформации стопы. — Прим. ред.), но говорили, что всё пройдет, если носить специальную обувь, — рассказывает NGS42.RU мама девочки Яна Кузнецова.

Шкала Апгар — система быстрой оценки состояния новорожденного. Ребенок, получивший показатель до 7–10, находится в категории детей, о которых можно не беспокоиться. Идеальные 10 баллов встречаются редко.

Малышке Мие нужна срочная помощь

Первой тревогу забила бабушка Мии. Родители повели дочку к неврологу и ортопеду, а после — прошли курс массажа и побывали у мануального терапевта. И все медики родителей успокаивали: с ребенком всё хорошо, нужно просто немного подождать.

Свои первые самостоятельные шаги Мия сделала в год и два месяца. Как рассказывает мама малышки, она могла сама сделать до 5 шагов. Спустя 30 дней вся семья Кузнецовых заболела ОРВИ. Потом еще раз. А дальше — коронавирус. В общей сложности вся семья болела 2 месяца. За это время малышка Мия перестала самостоятельно ходить. Родители заметили: даже за руку дочке тяжело даются шаги.

Тут был пост из социальной сети,
признанной экстремистской организацией на территории РФ

— Мы были уверены, что это всё из-за болезней и у нее ослаб организм. Снова мануальный терапевт, затем ортопед. Ортопед сказал, что у Мии очень нестандартная походка, какой-то нетипичный случай, и в срочном порядке отправил к неврологу. И понеслось... Мы посетили нескольких хороших неврологов, никто не мог понять, в чём дело, поставили под вопросом миопатию мышц и отправили на госпитализацию в ПНО для уточнения диагноза, — продолжает рассказ Яна.

После госпитализации девочку осматривали несколько врачей. Они собирались, обсуждали состояние здоровья Мии, приглашали профессоров, совещались. Параллельно девочке ставили различные уколы и проводили процедуры: УЗИ, МРТ головы и спины под наркозом, анализ крови. И как раз один из анализов медики отправили в Москву. Родителям же сказали: «У вашей дочери подозрение на СМА».

Результаты анализов семье Кузнецовых пришлось ждать месяц. Родители верили, что с их дочкой точно ничего плохого произойти не может. Даже планировали после отрицательных результатов поехать в Москву на дополнительное обследование. Но 26 июня родители Мии получили результаты исследований. У девочки подтвердился диагноз — СМА 2-го типа.

— Что такое СМА для нас? Это когда ты видишь, как дочка впервые кряхтит и залезает к тебе на кровать, как делает первые шажочки с очень довольным личиком, а потом раз... И шажочков всё меньше. Раз — и больше ни разу даже не поднимает ножку в попытке куда-то залезть. Раз — и каждая попытка встать на свои ножки становится неувереннее. Теперь нам говорят, что мы продолжим наблюдать, как наша дочка постепенно разучится стоять, возможно, сидеть, а потом глотать и дышать, — говорит Яна.

Спинальная мышечная атрофия, или СМА, — генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются нейроны спинного мозга, нарастает мышечная слабость. Постепенно эта слабость приводит к полной атрофии мышц, внутренних органов, легких. Часто болезнь проявляется в возрасте одного-двух лет. Внешне здоровый ребенок внезапно перестает ходить, двигаться, медленно умирает. При этом умственные способности, интеллект остаются полностью сохранными.

Тут был пост из социальной сети,
признанной экстремистской организацией на территории РФ

— Муж сорвался с работы и приехал домой, когда я ему сообщила результаты анализов. Мы проревели взахлеб, обнявшись прямо при дочке всего минут 15. Она ползала вокруг и не издавала ни звука. Потом подергала мужа за майку и улыбнулась. Больше мы ни разу не сидели и не рыдали. Вдруг мы поняли, что нельзя терять время, каждый день, что она будет ждать лекарства, может отнять у нее новый навык. Мы видели, как кормят таких деток через трубки, как принудительно отсасывают слизь из горла и вентилируют легкие. Мы решили, что не сможем смотреть на это. И не будем, — продолжает рассказывать девушка.

В 2019 году был создан препарат, который может помочь Мие полностью выздороветь, — «Золгенсма» (Zolgensma). Но это лекарство вошло в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое — его стоимость 150 миллионов рублей. Производят его в Америке. В России препарат «Золгенсма» не зарегистрирован. Для лечения СМА в нашей стране предлагают препарат «Спинраза». Но он, как объясняет Яна, не лечит болезнь, а приостанавливает ее течение. И ставить его малышке придется всю жизнь. Каждые три месяца нужно приезжать в стационар и делать укол в спинной мозг. В то время как укол «Золгенсма» может помочь Мие полностью выздороветь.

— Люди задаются вопросом: почему мы собираем такую астрономическую сумму? Давайте сравним эффективность действия этих препаратов. «Спинраза» — 51% случаев улучшения моторных функций, «Золгенсма» — 95%. В 2 раза более эффективное лечение! Что бы вы выбрали для своего ребенка уже после этих цифр? О какой реабилитации может идти речь, если ребенок будет всё время только вписываться и выписываться из стационара, отходить от укола, а мы думать: лишь бы в этот раз тоже всё прошло удачно и ничего лишнего в спинном мозге не задели! Сотни раз играть в лотерею с грустным концом — так себе перспектива, — говорит мама Мии.

Именно поэтому родители приняли решение о запуске кампании по сбору средств на спасение Мии. В соцсетях семью Кузнецовых активно поддержали: только за первый день неравнодушные люди перевели им 6 миллионов 116 тысяч рублей. Всего же по состоянию на 30 июня для Мии уже собрано 21 846 896 рублей. Но это всего лишь 14% от нужной суммы. А пока родители малышки наблюдают, как с каждым днем их дочери всё тяжелее ходить.

— Признаться себе, что эти слабеющие ножки, которые она иногда сидя поправляет руками, — это не ее детское развлечение, а она просто не может ими уже нормально двигать, ужасно. Наверное, сама она думает, что так и должно быть. Но возможно, в ее маленькой головке уже начинают появляться вопросы, почему у других деток получается, а у нее нет? Мы очень благодарны всем, кто нам помогает, несмотря ни на что. Вы делаете для нас то, что не может больше никто — дарите нам мечту. Мечту о маленьких ножках, топающих по дорожке рядом с нами, и об отсутствии в нашем доме приборов для вентиляции легких, пульсоксиметров и прочих не очень радужных приспособлений. У нас есть всего 4 месяца, чтобы собрать такую нереальную сумму и подарить Мие шанс ходить и жить полноценной жизнью, — говорит Яна.

Сейчас семье Кузнецовых помогают не только финансово. С Яной связалась волонтер Анна Сотникова, которая полностью взяла на себя работу по распространению информации о сборе средств на лечение Мии. Как рассказывает Яна, кто-то предлагает сделать сайт, другие же предлагают посидеть с малышкой, пока родители занимаются другими делами. О Мие в своих аккаунтах в Instagram даже рассказали актриса Эвелина Блёданс, участник «Дома-2» Захар Саленко, популярная блогерша из Кузбасса Евгения Волкова, модель Наталья Горожанова и огромное количество блогеров. Кроме того, в Кемерово 2 июля в арт-пространстве «Клубма» пройдет благотворительное мероприятие для Мии: с 18:00 там будет фотоссесия, а в 19:30 выступит кавер-группа LUNA PARK. Все вырученные средства пойдут на лечение ребенка.

В своем Instagram-аккаунте Яна отвечает на все вопросы, каждый день отчитывается о собранных средствах и делится состоянием здоровья Мии. Реквизиты для перечисления средств можно найти по ссылке.

Ранее E1 писал, что в России всех новорожденных будут проверять на СМА. Уже к 2022 году программу скрининга малышей расширят до 36 наследственных и врожденных заболеваний. Такие поручения дал глава правительства Михаил Мишустин 15 июня 2021 года. Сейчас в федеральную программу включены только пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Среди новых диагнозов — спинально-мышечная атрофия.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
ТОП 5
Мнение
«Реформаторы примут решение, а вы, бабоньки, вывозите. Выручайте страну». Что думает про отмену ЕГЭ обычный учитель
Ирина Ульянова
Учитель
Мнение
«Орут, пристают и чуть ли за руку не хватают»: журналист — о громком скандале Грефа с бомбилами
Александра Бруня
Корреспондент
Мнение
Как в России в 90-е: гражданка Турции — о стремительном росте цен в ее стране и потере статуса бюджетного курорта
Анна Фархоманд
Мнение
Почему лучше успеть оформить загранпаспорт до 1 июля и как это сделать — советует юрист
Дмитрий Дерен
адвокат
Мнение
«Цены на рынке зависят от того, как вы выглядите». Турист рассказал, чем Абхазия встречает гостей в этом сезоне
Алексей Петров
Внештатный корреспондент
Рекомендуем
Знакомства