Почему россияне вынуждены собирать 160 миллионов на самый дорогой укол в мире, чтобы спасти своих детей

9 марта в городе Ачинске Красноярского края умер Вениамин Ворончихин. Ему был один год, и у него была СМА — спинальная мышечная атрофия. В январе 2020 года в Красноярском крае умер двухлетний Захар Рукосуев. В феврале 2021 года в Чувашии умерла шестилетняя Лена Суранова.

Что объединяет этих детей, кроме СМА? То, что их должны были лечить, но не лечили. Еще два-три года назад их смерть, как бы страшно это ни звучало, была закономерна, потому что для детей со СМА не существовало лечения. У детей переставали работать мышцы, они не могли ходить, двигать ручками, глотать и в конечном итоге дышать.

Но летом 2019 года в России зарегистрировали первый в мире препарат для лечения СМА — американскую «Спинразу». Ее внесли в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Ею должны обеспечивать бесплатно. Ее даже назначают врачи. Но не закупают региональные Минздравы.

Вениамину и Захару, о которых мы писали выше, «Спинразу» назначили, но не купили, и они не дождались начала лечения. Лене Сурановой назначили и даже сделали четыре загрузочные дозы, а потом врачебная комиссия собралась и решила, что дальнейшее лечение Лены и еще нескольких детей нецелесообразно. И Лена умерла. Сколько еще детей с СМА не дождется лечения?

Самый дорогой укол в мире

Сложно найти человека, который не слышал о сборах на самое дорогое лекарство в мире, нужное малышам со СМА, — «Золгенсма», тоже американский препарат. Один укол, поставленный как можно раньше, способен затормозить и даже остановить развитие болезни. Но он стоит от 150 до 170 миллионов рублей в зависимости от курса доллара.

В Екатеринбурге в прошлом году собирали деньги на «Золгенсму» трем малышам. И — собрали! Последним его получил Миша Бахтин. Когда поставили укол, ему было всего семь месяцев. Это рано, и это хорошо — есть шанс, что Миша начнет ходить сам.

Собрать 160 миллионов удалось за 3,5 месяца. В сборе участвовали тысячи людей, папа Миши Дмитрий вспоминает об одном из самых трогательных моментов:

— Однажды в Фонд Ройзмана, [который помогал со сбором], пришла бабушка, говорит, у меня пенсия пятнадцать тысяч, я в нашей стране научилась жить на десять, а пять откладываю. Вот пять тысяч с этой пенсии передайте, пожалуйста, больному ребенку.

Сейчас родители благодарят всех, кто подарил их сыну шанс на жизнь.

Лизе Краюхиной из деревни под Екатеринбургом укол поставили в год и семь месяцев. К тому моменту она уже не вставала на ноги, мотонейроны безвозвратно погибли, мышцы атрофировались.

— Она у нас в основном лежала, сидеть не могла вообще никак, потому что очень слабое тело, оно сразу обмякало, — вспоминает папа Лизы Алексей Краюхин о том, в каком состоянии повез дочку в Москву, где ей поставили «Золгенсму». — Движения у нее были очень медленные, головой вращала потихонечку, как танк в старые времена, и боялась уронить ее. А уронила — не поднимет.

Спустя одиннадцать месяцев после укола Лиза сама сидит, рисует, держит голову, у нее появилась сила в мышцах. Сейчас малышка по нескольку часов в день стоит в вертикализаторе, регулярно плавает в бассейне. Но ходить пока не может.

Укол «Золгенсмы» получила и Василиса Кубышкина из Челябинска. Ее историю можно назвать немного фантастической, потому что спасительную инъекцию она выиграла в лотерею. Производитель лекарства разыгрывал сто бесплатных доз по всему миру, и одна досталась Василисе.

— Мы ни на что не рассчитывали, подали документы и забыли, — рассказывает ее мама Виктория. — И вдруг 19 августа [2020 года] нам позвонил представитель компании и сказал, что Василиса спасена, она получит этот препарат в ближайшее время. И за день до двухлетия она его получила. Мы видим, дочка крепнет, она уже сама управляет коляской. Самое главное, что при этой болезни никак не затрагивается интеллект. Василиса абсолютно адекватна, она развивается по возрасту. Мы надеемся, что она будет ходить, не завтра, возможно, но будет.

Спинальная мышечная атрофия — генетическая болезнь. У каждого человека есть два гена SMN1, которые вырабатывают белок, нужный для работы всех мышц в организме — отвечающих за движение, глотание, дыхание и так далее. У некоторых людей один ген оказывается поврежден, такой человек является носителем заболевания.

Если он встретится с таким же носителем, то есть риск, что каждый из них передаст ребенку ген с мутацией, и тогда у ребенка будет СМА. Вероятность этого 25%. Если один родитель передаст поврежденный ген, а другой здоровый, то ребенок окажется носителем (вероятность 50%), если от каждого унаследуется здоровый ген, то и ребенок будет полностью здоров.

Узнать до беременности, что ты носитель СМА, можно только сдав анализ. Мало кто, ни разу не столкнувшись со СМА, будет это делать. Поэтому все случаи спинальной мышечной атрофии диагностируются уже после рождения ребенка. У СМА есть четыре типа, чем ниже порядковый номер, тем раньше проявляется и быстрее прогрессирует болезнь.

Дети со СМА первого типа не доживают и до двух лет, если их не подключить к аппарату искусственной вентиляции легких. С ним малыш сможет прожить несколько лет, но будет абсолютно обездвижен. Он не сможет пошевелить ни ручкой, ни ножкой. И при этом будет всё понимать, потому что у детей со СМА никак не затронут интеллект, они умные и сообразительные ребята.

За девятилетнего Ваню Захарова аппарат ИВЛ дышит больше восьми лет. Мальчик живет дома с родителями.

— Уход за Ваней — это 24 на 7, постоянно надо держать руку на пульсе, потому что может произойти вот всё что угодно. Вчера порвался шланг на увлажнителе, но ты не можешь, как с обычным ребенком, съездить в аптеку и купить, что нужно. Приходится поднимать всех на уши — паллиатив, реаниматологов. Прошлой зимой у нас в доме отключили электроэнергию, пришлось экстренно ночью эвакуироваться в квартиру. Ну, в общем, нелегко. Но, с другой стороны, к этому уходу привыкаешь, и становится как в порядке вещей всё, — рассказывает мама Вани Елена Захарова.

Когда Ваня родился, не существовало никаких препаратов для лечения СМА. Вариантов у родителей не было — только паллиативный уход и жизнь рядом с сыном столько, сколько ему отмерено. Сейчас, когда мышцы уже атрофировались, Ване не поможет ни одно из новых лекарств. А тем, кто еще сохраняет двигательные функции, нужно ставить его как можно раньше.

— Каждая неделя промедления отбирает у пациентов с прогрессирующим характером СМА мотонейроны, и, если перейти в экономические термины, она влияет в том числе на эффективность вложенных средств.

Дети, которые получат терапию не через месяцы после постановки диагноза, а на следующий день или хотя бы в течение нескольких недель, покажут лучшую выживаемость, уж простите за такие технические термины.

И получить терапию не через несколько месяцев, а почти сразу в России как будто бы можно. По закону. Да, на «Золгенсму» нужно долго собирать деньги с неравнодушных россиян. Но в нашей стране зарегистрированы еще два препарата от СМА — «Спинраза» и «Рисдиплам», они включены в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов и положены детям бесплатно. Однако на то, чтобы добиться их от региональных Минздравов, у родителей уходят месяцы, и всё это время дети медленно умирают.

— Пациент обращается в региональный орган здравоохранения с просьбой обеспечить лекарством, и ответ, скорее всего, будет очень обтекаемый, ни да ни нет: «Мы разрабатываем механизм, препарат не включен в такой перечень, у нас нет специалистов». В общем, куча разных причин, но по факту это скрытый отказ, — говорит глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Получив такой отказ, родители могут обратиться в Росздравнадзор или в прокуратуру. Часто эти надзорные органы встают на сторону пациентов, выдают предписания Минздраву, в некоторых регионах прокуратура подает в суд в защиту прав ребенка.

— И получается, что у нас по очень многим пациентам государство борется с государством, региональная прокуратура борется с региональным Минздравом. Я не знаю ни об одном случае, когда прокуратура проигрывала бы дело, а Минздрав выигрывал, — отмечает Ольга Германенко.

Но есть другие, совсем парадоксальные случаи: проигравший Минздрав подает апелляцию и пытается оспорить свою обязанность начать лечить детей. Но даже когда все инстанции пройдены, дело не сдвигается с мертвой точки.

— Восемь родителей из Татарстана, которые выиграли все суды, в марте встали в бессрочные одиночные пикеты, — рассказывает актриса Алёна Хмельницкая, создавшая фонд помощи детям со СМА «Звезда на ладошке». — Что делать родителям, которые выиграли суды для своего ребенка, а лечение не начинают? А ребенок угасает на глазах. Это абсолютно что-то неправильно в системе. Почему они должны добиваться препарата, который включен в жизненно важнейшие?

Я имею в виду Минздравы. Я вообще не понимаю, что это за организация, которая… Родители выигрывают суды, а потом Минздрав подает апелляцию на это решение. Чтобы не лечить ребенка со СМА, которому положено это лечение. Объясните мне, это театр абсурда. Я не понимаю, что происходит.

Фонд Алёны Хмельницкой смог помочь получить «Спинразу» годовалой Тасе Ларионовой из Барнаула. Врачебный консилиум назначил ей лекарство (которое, напомним, нужно начинать принимать как можно раньше) в мае 2020 года. И только в декабре, благодаря вмешательству фонда, который дошел с историей Таси до вице-премьера Татьяны Голиковой, девочке сделали первую инъекцию. Сейчас малышке собирают деньги на укол «Золгенсмы».

— У нас такая война была конкретно с людьми из Минздрава, как будто вот они свои деньги отдают, — говорит мама Таси Елена Ларионова. — Врачи-то наши не против помочь, и они рады бы, но система не дает. То есть вышестоящие органы не дают. Бюджет города или края не рассчитан на закупку лечения для стольких детей, Тася же не одна в крае. Они не могут одному закупить лекарство, а другому нет. И всем закупить тоже не могут.

Одна инъекция «Спинразы» стоит около 8 миллионов рублей. Ребенку нужно поставить четыре загрузочные дозы в течение короткого периода, а затем по одной дозе каждые четыре месяца, и так до конца жизни. В бюджетах таких денег нет.

В России пока не существует официальной статистики по спинальной мышечной атрофии, но свой регистр ведет фонд «Семьи СМА». По их данным, на конец января в стране было 1097 пациентов со СМА, 849 из них — дети. Около 500 из всех получали зарегистрированную терапию, а 600 — нет.

— В большинстве регионов больше 10 пациентов со СМА, на их лечение нужно полмиллиарда рублей из общего бюджета на всё — на кардиологию, на диабет. У нас иногда пациенты, к сожалению, слышат: «Вы хотите, чтоб мы вас полечили и не лечили 100 человек с диабетом?» Нет, но мы просто хотим, чтобы нас тоже лечили. Поэтому задача органов власти все-таки найти возможности или запросить помощи у Федерации. Нам очень часто федеральные органы отвечают в ответ на жалобы и обращения, что у регионов есть возможность запрашивать субсидии, почему-то они этим не пользуются, почему, я не знаю, — говорит Ольга Германенко.

Мы хотели поговорить о том, как формируется бюджет на закупку лекарств для пациентов с редкими заболеваниями, с Министерством здравоохранения Свердловской области, но там отказались.

В этом году в России был зарегистрирован благотворительный фонд «Круг добра», идея его создания принадлежит Владимиру Путину. С 1 января в стране ввели так называемый «налог на богатство» — те, кто зарабатывает больше 5 миллионов рублей в год, будут платить не 13%, а 15% подоходного налога. Эти 2%, или 60 миллиардов рублей в год, будут направлять в «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Некоторые благотворители даже считают, что фонд был создан в первую очередь именно для покупки лекарств для детей со СМА, включая незарегистрированные.

Мы обратились в фонд с просьбой об интервью, но ответа не получили. Сейчас «Круг добра» формирует списки детей, которым нужна помощь, появляется информация о покупке «Спинразы» для некоторых ребят, но, например, «Золгенсму» (она еще находится на стадии регистрации в России) пока никому не одобрили.

— Пока он не заработал, этот фонд. Он не заработал еще и потому, что это государственная машина, она очень неповоротливая, — говорит Алёна Хмельницкая. — Поэтому родители продолжают вести сборы, а их начали обвинять в мошенничестве. Ведь по телевизору трубят, что создан фонд, и человек, не особо вникающий, услышал, что всё, ура, сейчас СМА будет лечиться за счет государства, и говорит: а вы мошенники. Мы пытаемся объяснить, что СМА — это такая история, у этих детей совсем нет времени. И какие-то дети доживут до помощи государства, а какие-то просто нет.

По мнению и врачей, и экспертов, для того чтобы переломить ситуацию со СМА в России, нужно несколько вещей. Во-первых, необходима неонатальная диагностика. У каждого ребенка на пятый день жизни берут кровь из пяточки и делают анализ на несколько генетических заболеваний. СМА в этом списке нет, но должна быть, потому что наиболее эффективным лечение будет в том случае, если начнется на досимптомной стадии. Ведь если симптомы появились, значит, мотонейроны уже погибают, а восстановить уже утраченные навыки пока не в силах ни одно новое лекарство.

— Идеальная ситуация — когда диагноз поставили до того, как появилась клиническая картина, — считает врач-невролог, руководитель отдела паллиативной медицинской помощи Свердловской областной детской больницы Елена Сапего. — А у нас, врачей, должно быть несколько препаратов, из которых мы выбираем тот, который подходит данному пациенту лучше всего. Мы в этот же день начали терапию и потом отслеживаем, что ребенок развивается абсолютно здоровым.

Во-вторых, как уже сказала врач, лечение должно назначаться сразу же, без унизительных судов и хождений по кабинетам, без бюрократии и отписок. Сейчас уверенности в том, что дети будут обеспечены лекарством, нет даже у тех родителей, которые выбили его.

Даше Гаевой из Екатеринбурга, можно сказать, тоже повезло, она попала в программу раннего доступа к «Спинразе» и начала получать ее еще до того, как препарат зарегистрировали в России. После регистрации закупать «Спинразу» для Даши стал областной Минздрав. Следующая инъекция должна быть в мае, но мама Даши Мария честно признается — уверенности, что лекарство купят вовремя, нет:

— Это для нас самое сложное, казалось бы, ну всё уже, мы можем выдохнуть, мы уже начали лечить ребенка, мы должны сфокусироваться на другом. Но мы находимся в таких условиях, когда понимаешь, что от этого зависит жизнь твоего ребенка, но ты ничего не можешь сделать. Ты просто можешь писать письма, звонить, надеяться на Минздрав, на врачей. В некоторых регионах самостоятельные сборы спасают ситуацию. В тот момент, когда вовремя ребенку, например, не закупил Минздрав препарат, родители спасаются средствами, которые собрали с добрых людей. Какие-то фонды подключаются, тоже помогают детям. Но, конечно, когда речь идет о пожизненном обеспечении, это сложно назвать планом Б.

Гораздо жестче о ситуации с лечением высказывается политик и общественник Евгений Ройзман, помогавший собирать деньги на «Золгенсму» для трех екатеринбургских малышей:

— Им хватает денег на дворцы, на Крым, на Сирию, на ракеты, на обнуление, на парады, а на детей не хватает. Им даже на людоеда Лукашенко денег хватает, а на детей нет. Подгнило что-то в датском королевстве. Это просто вопрос приоритетов, что тебе дороже — твои дети или соседский людоед? Вот и всё.

Подробнее о СМА, симптомах и лечении можно узнать из интервью с врачом-неврологом Еленой Сапего. Также папа Миши Бахтина рассказывал о том, как семья собирала деньги на спасение сына. А Наталья Курилова поделилась историей жизни и смерти своей дочки Василисы.