«Он на грани, как и я»: история полугодовалого Саши из Новокузнецка, которого спасет только укол за 150 млн

У 6,5-месячного Саши Гращенко из Новокузнецка нашли редкую генетическую болезнь — спинальную мышечную атрофию 1 типа (СМА). И помочь ему может только доза препарата стоимостью более 150 млн рублей.

Саша родился здоровым доношенным ребенком, даже немного позже срока. Развивался нормально, до двух месяцев родителей мальчика ничего не беспокоило в сыне. Как вспоминает Лиза, мама Саши, когда пришло время держать голову, он это делал, но как-то неуверенно. Елизавета по образованию медик, поэтому огромное внимание уделяла здоровью малыша. Они встали на учет к неврологу, у Саши началась реабилитация. Ему делали массаж, проводили обследования, но особого прогресса, по словам родителей, они не видели. Это продолжалось до четырех месяцев.

— Мы занимались ударно, но ничего не помогало. После 4,5 месяца резко ребенка откатило. У Саши пропал тонус, очень существенно в ногах, в руках тоже. Он перестал держать голову и практически двигаться. Я обратилась в стационар, и мы легли на обследование. Предположили, что это генетика, исключили сначала одно, потом другое. Про СМА никто не говорил. Как медик я вполне понимала, что это заболевание возможно. Мы пошли и сдали самостоятельно анализ, не дожидаясь никаких назначений, госпитализаций в генетический центр. И через семь дней на электронку мы получили генетический анализ. У Саши подтвердили диагноз спинальной мышечной атрофии. Мы узнали это 15 мая, когда ему исполнилось пять месяцев, — говорит Елизавета Гращенко корреспонденту из NGS42.RU.

СМА 1 типа — редкое генетическое заболевание с поражением нервно-мышечной системы. Этот тип проявляется у детей в возрасте до 6 месяцев. Больные испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно. Спасти от этого заболевания может лишь препарат «Золгенсма» — укол стоимостью более 150 млн рублей. Однако он не зарегистрирован на территории РФ. Только этот препарат способен заменить поломанный ген.

Пока что Саше проводят терапию зарегистрированным в России препаратом «Спинраза». Его необходимо поставить в спинной мозг 4 раза за два месяца, а через 4 месяца сделать еще один укол. Далее — пожизненно, как сообщает мама Саши. На сегодняшний день ему поставили три инъекции, но это только приостанавливает развитие болезни.

— Сейчас мы очень надеемся, что притормозили маленько болезнь. И что таких существенных ухудшений нам не придется наблюдать. Но на данный момент Саша из навыков умеет только держать голову вертикально. Конечно, не идеально, но крутит, вертит, держит, иногда, конечно, устает, голову кидает. Он может пользоваться своими руками. Саша держит бутылку, может играть с соской, игрушками, он двигает стопами, а всё остальное не умеет. Поэтому мы максимально стараемся делать это за него. Вот, например, поднять ногу он уже не может, хотя буквально в первых числах мая у него это всё было, — рассказывает девушка.

Заболевание СМА быстро прогрессирует, особенно первый тип, который считают самым опасным. Дети без лечения в 85% случаев не доживают до двух лет, погибают от осложнений: проблем с дыханием, сосанием, глотанием.

— У нас нет этих признаков, он даже кушает грудное молоко, сосательные рефлексы у него сохранены. Для данного заболевания мы относительно в хорошем состоянии. И поэтому получить укол, допустим, сейчас, было бы идеально. А нужно было поставить его в самом начале, но стоимость слишком большая. Время идет, оно отнимает у него реабилитационный потенциал. К сожалению, именно сегодня наша жизнь зависит от денег. Это просто ужасно звучит. Но если посмотреть на это с другой стороны, то она зависит от добрых людей, которые нам согласятся и смогут помочь, — продолжает рассказывать Лиза.

Сейчас наступил период спада сборов, поэтому родители начинают очень переживать.

— Если первые дни, первые недели ты как-то выживаешь на адреналине, на том что у тебя паника, ты бежишь, бежишь, что-то делаешь. И первые недели, когда Саша не получал лечения, была настоящая паника в голове. Сейчас потихоньку наступает эмоциональное выгорание и что-то по типу невроза. Потому что сбор падает, время идет. Каждый человек, наверное, не может долго держаться, когда у него не получается. У нас не выходит помочь Саше, потому что от цели отделяет целых 120 500 000 миллионов. А сумма это такая, что люди по году собирают, но мы же все хотим для своих детей лучшего, я тоже. Не отпускает мысль о том, что я сейчас подвожу своего ребенка. Папа у нас молчун такой, но я думаю, что он на грани, как и я, — делится своими переживаниями Сашина мама.

Каждый день в своем Instagram-аккаунте Лиза отвечает на все вопросы и отчитывается о собранных средствах. На сегодняшний день собрано 29 717 663 рублей, это всего 19,7% от необходимой суммы. Сейчас Саше помогают 4 фонда: «Милосердие», «Важные люди», ЮМАС (Новокузнецк) и немецкий фонд One World Charity e.V. Многие знаменитости пожертвовали деньги на лечение. Среди них Ида Галич, Анна Хилькевич, Женя Искандарова, Ирина Вилкова и другие. Также не остаются равнодушными и другие люди.

Многие устраивают мероприятия в поддержку Саши. Например, онлайн-магазины проводят лотереи, чтобы помочь мальчику. А 9 июля с 15:00 до 20:00 на проспекте Ермакова будет проходить благотворительная ярмарка. Все деньги с нее направят на лечение Саши.

В Instagram-аккаунте Елизавета отвечает на все вопросы, каждый день отчитывается о собранных средствах и делится состоянием здоровья Саши. Реквизиты для перечисления средств можно найти по ссылке.

Ранее NGS42.RU писал, что в России всех новорожденных будут проверять на СМА. Уже к 2022 году программу скрининга малышей расширят до 36 наследственных и врожденных заболеваний. Такие поручения дал глава правительства Михаил Мишустин 15 июня 2021 года. Сейчас в федеральную программу включены только пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Среди новых диагнозов — спинально-мышечная атрофия.

А наши коллеги из E1.RU сняли фильм и подготовили разбор ситуации со спинальной мышечной атрофией.